Bệnh Wilson biểu hiện bởi các triệu chứng tâm thần kinh: Báo cáo ca bệnh

Wilson là bệnh rối loạn chuyển hóa đồng, di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường, do đột biến ATP7B cánh dài số 13 (13q14.3) gây ra. một hiếm, tần suất gặp 1/ 30000 đến 1/50000 trẻ. Với tỷ lệ này ước tính ở Việt Nam có khoảng hơn 2000 nhân mắc này. Tuy nhiên con đã được chẩn đoán ít rất nhiều lần so với bệnh, chúng tôi mô tả trường hợp các biểu hiện tâm thần kinh không điển hình, triệu chứng đa dạng khi phát và điều trị kịp thời thì đáp ứng tốt trị.